– Ранее в Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации на базе ККБ № 1 проводили исследования на пять основных врожденных заболеваний. С 2022 года учреждение присоединилось к пилотному проекту, в рамках которого берут дополнительные анализы на выявление спинальной мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов. Благодаря федеральной программе «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» мы сможем расширить перечень исследований до 36. Это позволит нам выявлять тяжелые болезни на начальной стадии и быстрее оказывать пациентам необходимую помощь, – рассказал главный внештатный генетик Кубани.
В скором времени установят необходимое оборудование, специалисты пройдут обучение. Сейчас отработана маршрутизация бланков с кровью, компьютеризация учета, регистрация новорожденных и ряд других этапов исследования, сообщает пресс-служба администрации Краснодарского края.
Другие новости по теме: